Diagnostik

Diagnostik bei Kindern und Erwachsenen

 zytogenetische (s. Vorgeburtliche Diagnostik)

 als auch molekularzytogenetische

 oder molekulargenetische Methoden beinhalten.

Wichtig ist in jedem Falle, dass die Proben uns schnellstmöglichst erreichen. Bei längerer Lagerung wird die Teilungsfähigkeit der Zellen eingeschränkt und somit eine Anzüchtung der Zellen und eine erfolgreiche Chromosomenanalyse behindert. Aus diesem Grunde ist es auch notwendig, keine anderen Zusätze als Heparin bzw. Liquemin zu verwenden, da sonst eine Teilung der Zellen nicht mehr möglich ist.

Benötigt werden entweder:

2-5 ml Blut (versetzt mit Heparin bzw. Liquemin)

Knochenmark (bevorzugt in Medium mit Heparinzusatz, nach Absprache von uns erhältlich oder isotoner Lösung mit Heparinzusatz)

Fibroblasten (z.B. Haut)

fixiertes oder unfixiertes Gewebe (nach Absprache)

Aus dem eingesandten Material werden Zellkulturen angelegt, um genügend teilungsaktive Zellen für die eigentliche Untersuchung zu erhalten. Je nach Gewebe erfolgt eine Kultivierung über 2-3 Tage (Kurzzeitkultur für Knochenmark oder Blut) oder bis zu mehreren Wochen (Langzeitkultur, z.B. Fibroblasten). Anschließend erfolgt die eigentliche Untersuchung der Zellen (s.o.). Ggf. werden zusätzliche Spezialuntersuchungen durchgeführt.
 

Hochauflösende Chromosomenanalyse  (Prometaphase),

Mosaikuntersuchungen,

Spezialfärbungen (CBG, QFQ, NOR etc.),

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)(molekulare Zytogenetik)

Die Bearbeitungszeit beträgt, je nach Fragestellung, durchschnittlich 1-2 Wochen nach Probeneingang im Labor, falls eine Langzeitkultivierung notwendig ist, ggf. auch länger, abhängig von der benötigten Kulturdauer.




Das Labor nimmt an Maßnahmen zur Qualitätssicherung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V. teil.