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Zentrum für Humangenetik Bremen

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Diagnostik
Molekulargenetische Diagnostik

Das menschliche Genom besteht aus etwa 32.000 verschiedenen Genen, die auf 23 Chromosomenpaaren angeordnet sind. Änderungen in der Zahl und/oder der Struktur der Chromosomen oder die Veränderungen von Genen können zu unterschiedlich schweren genetisch bedingten Erkrankungen führen. Erkrankungen aufgrund von numerischen oder strukturellen Chromosomenstörungen werden mit zytogenetischen Methoden untersucht, während Veränderungen von Genen vorwiegend mit molekulargenetischen Methoden untersucht werden.
Ein Ziel der molekulargenetischen Forschung in der Humangenetik ist die Aufdeckung der Ursachen genetisch bedingter Krankheiten. Sie ermöglicht eine eindeutige Diagnose und längerfristig die Entwicklung einer kausalen Therapie bzw. Prävention. Es sind bisher über 4000 erbliche Krankheiten bekannt, die durch Defekte in einem einzelnen Gen verursacht werden (monogene Krankheiten) und von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Noch vor 15 Jahren konnte eine präzise genetische Untersuchung nur bei den monogenen Krankheiten durchgeführt werden, deren biochemischer Defekt nachweisbar ist, z.B. ein Enzymdefekt. In allen anderen Fällen konnte aufgrund des Erbgangs der Krankheit meist nur ein statistisches Erkrankungs- oder Wiederholungsrisiko benannt werden.
Heute ermöglicht die Kartierung und Identifizierung zahlreicher Gene für viele Ratsuchende eine genaue Antwort auf ihre Fragen. Wegen der verschiedenen Fragestellungen bedarf es bei der molekulargenetischen Diagnostik einer individuellen Absprache. Die in unserem Labor angewandten Methoden entsprechen dem neuesten internationalen Standard.




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