Humangenetik_Bremen_MolekulareZytogenetik

Als molekulare Zytogenetik wird die Kombination von zytogenetischen Methoden mit denen der Molekulargenetik bezeichnet, im Speziellen die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Hier werden zunächst Chromosomen oder Zellkerne präpariert, an denen anschliessend unter geeigneten Bedingungen spezifische DNA-Stränge (so genannte Sonden) gebunden werden, um zum Beispiel kleine strukturelle Veränderungen nachzuweisen, die mit herkömmlichen zytogenetischen Methoden nicht erkennbar sind.
Wichtig ist in jedem Falle, dass die Proben uns schnellstmöglichst erreichen. Bei längerer Lagerung wird die Teilungsfähigkeit der Zellen eingeschränkt und somit eine Anzüchtung der Zellen und eine erfolgreiche Chromosomen- oder Kernpräparation erschwert. Aus diesem Grunde ist es auch notwendig, keine anderen Zusätze als Heparin bzw. Liquemin zu verwenden, da sonst eine Teilung der Zellen nicht mehr möglich ist.

Mittels FISH werden u.a. folgende Untersuchungen angeboten:

Pränataler Schnelltest (Nachweis der Trisomien 13, 18 und 21 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y)

Beispiel eines Philadelphiachromosom-positiven (BCR/ABL-Rearrangierung) Interphasekerns. Das grüne Signal zeigt eine Bindung der Sonde an die normale BCR-Region (Chromosom 22q11.2) und das rote Signal an das normale ABL-Gen (Chromosom 9q34). Zweifarbige Signale (s. Pfeile) zeigen eine Rearrangierung ("Philadelphiachromosom", in diesem Fall zwei) an.

Metaphase mit einer Mikrodeletion an einem Chromosom 15 (s. Pfeil), entsprechend dem Nachweis eines Prader-Willi-/Angelman-Syndroms