Uni-Logo
ZHG-Logo
Zentrum für Humangenetik Bremen

Universität Bremen, Leobener Str. ZHG, D-28359 Bremen




Wir über uns Mitarbeiter Kontakt Genetische Beratung Diagnostik Forschung Publikationen Lehre Schulen
News Links Home Haftungsausschluss Impressum Research Disclaimer                
   

Diagnostik
Molekulare Zytogenetik

Als molekulare Zytogenetik wird die Kombination von zytogenetischen Methoden mit denen der Molekulargenetik bezeichnet, im Speziellen die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Hier werden zunächst Chromosomen oder Zellkerne präpariert, an denen anschliessend unter geeigneten Bedingungen spezifische DNA-Stränge (so genannte Sonden) gebunden werden, um zum Beispiel kleine strukturelle Veränderungen nachzuweisen, die mit herkömmlichen zytogenetischen Methoden nicht erkennbar sind.
Wichtig ist in jedem Falle, dass die Proben uns schnellstmöglichst erreichen. Bei längerer Lagerung wird die Teilungsfähigkeit der Zellen eingeschränkt und somit eine Anzüchtung der Zellen und eine erfolgreiche Chromosomen- oder Kernpräparation erschwert. Aus diesem Grunde ist es auch notwendig, keine anderen Zusätze als Heparin bzw. Liquemin zu verwenden, da sonst eine Teilung der Zellen nicht mehr möglich ist.

Mittels FISH werden u.a. folgende Untersuchungen angeboten:

Pränataler Schnelltest (Nachweis der Trisomien 13, 18 und 21 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y)

Chromosomenspezifische/regionsspezifische Analysen (chromosome painting)

Nachweis BCR/ABL-Rearrangierung ("Philadelphiachromosom" - CML)

CML

Beispiel eines Philadelphiachromosom-positiven (BCR/ABL-Rearrangierung) Interphasekerns. Das grüne Signal zeigt eine Bindung der Sonde an die normale BCR-Region (Chromosom 22q11.2) und das rote Signal an das normale ABL-Gen (Chromosom 9q34). Zweifarbige Signale (s. Pfeile) zeigen eine Rearrangierung ("Philadelphiachromosom", in diesem Fall zwei) an.












Nachweis von HER2/neu-Amplifikationen in Tumorgewebe (z.B. bei bestimmten Formen von Mammatumoren (Brustkrebs))

Syndromspezifische Analysen (Mikrodeletionen) z.B.:

DiGeorge-/Velokardiofaziales Syndrom (CATCH 22),

Miller-Dieker-Syndrom, 

Smith-Magenis-Syndrom,

Williams-Beuren-Syndrom, 

Cri-du-Chat-Syndrom,

Wolf-Hirschhorn-Syndrom,

Prader-Willi-/Angelman-Syndrom

Prader Willi Syndrom

 Metaphase mit einer Mikrodeletion an einem Chromosom 15 (s. Pfeil),  entsprechend dem  Nachweis eines Prader-Willi-/Angelman-Syndroms














Top