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Zentrum für Humangenetik Bremen

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Leiomyome

Leiomyome des Uterus sind die häufigsten gutartigen mesenchymalen Tumoren bei Frauen. Mindestens ein Drittel aller Frauen ab dem 30. Lebensjahr sind betroffen. Leiomyome können sowohl ohne Symptome auftreten, aber auch mit z.B. starken Blutungen oder Zwischenblutungen und Schmerzen. Ebenso können sie auch zu Infertilität oder Fehlgeburten führen. Eine Behandlung erfolgt entweder medikamentös (hormonelle oder auch anti-hormonelle Behandlung) oder operativ (Myomektomie oder evtl. Hysterektomie).
Leiomyome entstehen aus der glatten Muskulatur. Die Entstehungsursache ist nicht genau bekannt, es wird eine Kombination aus genetischen, hormonellen und Umwelteinflüssen (z.B. Virusinfektion (Bullerdiek 1997)) vermutet.
Zytogenetisch gehören sie zu den gut untersuchten Tumoren. Häufig finden sich Veränderungen unter Beteiligung der Chromosomenregion 12q14-15, im Speziellen auch als Translokation t(12;14)(s. Stern et al., Geburtshilfe Frauenheilk. 1992, 52: 767-772). Betroffen von dieser Veränderung ist HMGA2, ein Mitglied der High-Mobility-Group-Protein-Gene (Schoenmakers et al., Nat. Genet. 1995, 10: 436-444). In einem Teil der Tumoren mit der Chromosom-12-Translokation ist die Expression des Gens verändert, es können aber auch Fusionsgene, z.B. mit RAD51L1, gebildet werden.




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